Tudo sobre a Progéria

A Progéria é causada por um único minúsculo defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela. Uma criança nascida com esta doença geralmente não chega aos 13 anos de idade. Desde a primeira idade seus corpos aceleram o processo normal de envelhecimento, eles sofrem terríveis sintomas, comumente incluindo calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A Progéria é extremamente rara afetando apenas um em cada 8 milhões de nascimentos.

• No entanto há uma família que tem cinco crianças com a doença.

A Progéria é causada por um único minúsculo defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela. Uma criança nascida com esta doença geralmente não chega aos 13 anos de idade. Desde a primeira idade seus corpos aceleram o processo normal de envelhecimento, eles sofrem terríveis sintomas, comumente incluindo calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A Progéria é extremamente rara afetando apenas um em cada 8 milhões de nascimentos. No entanto há uma família que tem cinco crianças com a doença.
  SINTOMAS:

• Envelhecimento precoce;
• Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida;
• Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face;
• Pele clara e enrugada;
• Ausência de ganho de peso;
• Clavícula ausente ou anormal;
• Dificuldades na alimentação no lactente;
• Comprometimento das articulações, causando dor e deformidade;
• Dentição atrasada;
• Hipoplasia terminal dos dedos
• Luxação do quadril
• Cabelo escasso e branco;
• Voz aguda,
• Osteoporose,
• Sensibilidade ao sol;
• Órgãos genitais não desenvolvidos;
• Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas;
• Fontanelia grande;
• Lábios finos;
• Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;
• Hérnia umbilical;
• Dilatação do baço;
• Diabetes;
• Colesterol elevado;
• Risco aumentado de ataques cardíacos, arterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio;
• Inteligência e desenvolvimento motor normalmente preservados.
  PS:Esses sintomas só começam a aparecer no primeiro ano de vida.
  
  TRATAMENTO:
  Atualmente o tratamento da progeria é feito de acordo com os seus sintomas, necessitando de uma abordagem diferente em cada fase da doença. A partir do diagnóstico, o paciente deve ser acompanhado por uma vasta gama de profissionais da saúde, pois a progeria é uma síndrome que acomete vários sistemas. Estudos em curso: Uma pesquisa de cientistas espanhóis conseguiu, recentemente, desenvolver medicamentos que impedissem o envelhecimento precoce em ratos de laboratório. Embora, essa seja uma grande notícia, ainda é necessário testes desses medicamentos em humanos. O coquetel de medicamentos é composto por: Complexos vitamínicos, co-enzima Q-10, ácidos-Gordos, vitamina E, anti-Oxidantes, hormônio do Crescimento, nitroglicerina, aspirina, cálcio, morfina, entre outros. Além dessa esperançosa possibilidade, outra forma de tratamento possível seria através da terapia gênica. Esta consistiria em inserir o gene que codifica as proteínas nos pacientes com progeria, anexando o gene pretendido a um vírus, por exemplo, o da gripe, servindo este como um vetor. Um outro novo estudo, iniciado dia 7 de maio de 2007, com duas crianças tem apresentado progresso. A proteína que se acredita ser responsável pela Progeria, chamada progerin, bloqueia o funcionamento normal das células. Para causar a Progeria, uma molécula chamada “farnesyl group” deve ser ligada a proteína progerin. Os inibidores de farnesyltransferase (farnesyltransferase inhibitors – FTIs) agem bloqueando a ligação da “farnesyl group” a proteína progerin. Se essa ligação é bloqueada em crianças com Progeria, então a progerin pode ser paralisada e a Progeria melhorada
  
  O cérebro é de uma criança normal, de 11 anos de idade. O corpo, de um senhor de 55 anos. Apesar das dificuldades, Harry tem conseguido lidar com as diferenças em si mesmo. Enquanto isso, a Ciência tenta desvendar a doença e encontrar uma cura. É por isso que a família faz questão de expor Harry e seu problema. Quer que outros doentes se descubram e façam contato, e que profissionais de outros países se interessem pelo assunto.
  O médico inglês, que acompanha o menino, diz que primeiro é preciso entender os mecanismos dessa doença genética para tentar, então, parar o envelhecimento precoce.
  "O que nos conforta é saber que no caso de Harry a progéria é atípica. Uma forma um pouco menos severa da doença", diz a mãe. O menino, por sua vez, esbanja otimismo. Diz que já tem uma namoradinha no colégio. E garante que vai se casar com ela um dia. Harry planeja ser um biólogo marinho quando crescer. Ele só lamenta não ter disposição física para praticar esportes como os coleguinhas.